AlphaGenome Atlas: แผนที่ AI ไขปริศนา DNA มนุษย์ 9 พันล้านรูปแบบ

จีโนมของมนุษย์ประกอบด้วยคู่เบส DNA ประมาณ 3 พันล้านคู่ แต่พื้นที่ส่วนใหญ่ยังคงเป็นปริศนาสำหรับวิทยาศาสตร์ แม้นักวิจัยจะเข้าใจส่วนที่ทำหน้าที่รหัสสำหรับโปรตีน (protein-coding) ซึ่งมีเพียง 2% ของจีโนมได้ดี แต่เรากลับมีความรู้เกี่ยวกับอีก 98% ที่เหลือเพียงน้อยนิดเท่านั้น

ที่ผ่านมาโมเดล AlphaGenome แสดงให้เห็นว่าการเปลี่ยนแปลงเพียงจุดเดียวในบริเวณ DNA ที่ไม่ได้รหัสเป็นโปรตีน (non-coding DNA) สามารถขัดขวางกระบวนการระดับโมเลกุล เช่น การผลิตโปรตีนได้ แต่ภาพรวมความเชื่อมโยงที่กว้างกว่านั้นยังคงไม่ชัดเจน

ล่าสุดเราได้เปิดตัว AlphaGenome Atlas ฐานข้อมูลที่รวบรวมการทำนายผลกระทบของทุกตัวแปรนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (single nucleotide variant) ที่อาจเกิดขึ้นในจีโนมมนุษย์ โดยใช้โมเดล AI คำนวณผลกระทบเชิงกำกับของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมแบบตัวอักษรเดียวล่วงหน้าครบทั้ง 9 พันล้านรูปแบบ จนเกิดเป็นชุดข้อมูลขนาดมหึมาถึง 1 เพตาไบต์ (petabyte) ซึ่ง Atlas ใหม่นี้จะช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สืบค้นข้อมูลมหาศาลได้อย่างรวดเร็ว เพื่อให้การนำทางข้อมูลมีประสิทธิภาพมากขึ้น Atlas ได้นำเสนอคะแนน AlphaGenome Variant Impact (AVI) ซึ่งเป็นค่าดัชนีเดียวที่ใช้งานง่าย โดยรวมผลการทำนายทั้งในบริเวณที่รหัสและไม่รหัสเป็นโปรตีนเข้าด้วยกัน ช่วยให้นักวิจัยสามารถจัดลำดับความสำคัญของแนวทางการวิจัยที่มีโอกาสสำเร็จสูงสุดได้ทันที โดยไม่ต้องเสียเวลาคัดกรองจุดข้อมูลนับพันจุดด้วยตนเอง

เพิ่มศักยภาพให้นักวิจัยในการไขปริศนาทางชีววิทยา

AlphaGenome Atlas กำลังทำหน้าที่เป็นพันธมิตรที่ทรงพลังสำหรับชุมชนวิทยาศาสตร์ โดยช่วยเร่งการวิจัยในด้านต่างๆ ดังนี้:

• ความแปรปรวนของจีโนมที่หายาก: ทีมวิจัยของ Laura Covill จาก Broad Institute ได้ใช้คะแนน AVI เพื่อจัดลำดับความสำคัญของตัวแปรในงานวิจัยโรคหายากที่ยังหาคำตอบไม่ได้ เครื่องมือนี้สามารถระบุตัวแปรวิกฤตในยีน DNM1 โดยทำนายว่ามีการสร้างตำแหน่งตัดต่อ (splice site) ที่ไม่ถูกต้อง ซึ่งเป็นหลักฐานสำคัญที่ช่วยคลี่คลายกรณีดังกล่าวได้สำเร็จ
• ลักษณะที่ซับซ้อน: การระบุตัวแปรหายากในส่วนที่ไม่รหัสเป็นโปรตีนซึ่งเชื่อมโยงกับลักษณะทางกายภาพที่ซับซ้อนนั้นทำได้ยากเนื่องจากมีสัญญาณรบกวนทางสถิติสูง แต่ ดร. Gareth Hawkes ได้ใช้ AlphaGenome Atlas วิเคราะห์ข้อมูลจากอาสาสมัคร UK Biobank กว่า 54,000 คน และพบความเชื่อมโยงทางพันธุกรรมในส่วนที่ไม่รหัสเป็นโปรตีนเพิ่มขึ้นถึง 22% จากการมุ่งเน้นไปที่กลุ่มตัวแปรที่มีผลกระทบสูงสุด 1% แรก ทำให้เขาสามารถระบุบริเวณทางพันธุกรรม 19 แห่งที่เชื่อมโยงกับดัชนีมวลกาย (BMI) ซึ่งช่วยกำหนดทิศทางการวิจัยแบบมุ่งเป้าในขั้นต่อไปได้แม่นยำขึ้น

เปิดการเข้าถึงให้นักวิจัยและนักชีววิทยาทั่วโลก

ปัจจุบัน AlphaGenome Atlas เปิดให้เข้าใช้งานได้แล้วผ่าน พอร์ทัลเว็บไซต์ที่ใช้งานง่าย โดยผู้วิจัยไม่จำเป็นต้องมีทักษะการเขียนโค้ด เพื่อสร้างความเท่าเทียมในการเข้าถึงข้อมูลสำหรับนักชีววิทยาและนักวิจัยทางคลินิกทั่วโลก นี่คือส่วนหนึ่งของความมุ่งมั่นในการเร่งการค้นพบทางจีโนมและวิทยาศาสตร์เพื่อมวลมนุษย์ โดยการมอบข้อมูลเชิงลึกที่มีพื้นฐานรองรับเพื่อขับเคลื่อนการค้นพบทางชีววิทยาให้รวดเร็วยิ่งขึ้น

อ่านเพิ่มเติมได้ที่ Google DeepMind blog