tag: Genomics

AlphaGenome Atlas คือชุดข้อมูลระดับเพตาไบต์ที่รวบรวมผลกระทบระดับโมเลกุลจากการเปลี่ยนเบส DNA ทุกตำแหน่งในจีโนมมนุษย์ พร้อมคะแนน AVI ที่ช่วยระบุสาเหตุของโรคพันธุกรรมได้อย่างแม่นยำ

Google DeepMind เปิดตัว AlphaGenome Atlas ฐานข้อมูล AI ที่ทำนายผลกระทบของการเปลี่ยนแปลงรหัสพันธุกรรมแบบตัวอักษรเดียวครบทุกรูปแบบในจีโนมมนุษย์ เพื่อช่วยนักวิจัยไขความลับของ DNA ส่วนที่ไม่รหัสเป็นโปรตีน

การศึกษาประสิทธิภาพของ Polygenic Risk Scores (PRS) พบว่าการใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมจากประชากรยุโรปช่วยเพิ่มความแม่นยำในการทำนายโรคในชาวญี่ปุ่นได้เพียงในระยะแรก แต่หากมีข้อมูลประชากรเป้าหมายมากพอ การใช้ข้อมูลเฉพาะพื้นถิ่นจะให้ผลลัพธ์ที่มีประสิทธิภาพสูงกว่า